Retinoblastoma en un adolescente. Hallazgos clinicopatológicos poco frecuentes / Retinoblastoma in the adolescent. Unusual clinical and histopathology findings

CASO CLÍNICO: Hombre de 17 años, con un tumor intraocular izquierdo de 2 años de evolución y pérdida visual progresiva. Presentó rotura escleral durante la enucleación. Microscópicamente, las tinciones de H-E, PAS e inmunohistoquímica (NSE, GAFP, SYN, y CD99) demostraron un tumor maligno de células pequeñas, redondas y azules, con necrosis, apoptosis e invasión al nervio óptico, cuerpo ciliar, coroides, cámara anterior y esclerótica. La SYN resultó positiva y el CD99 negativo en células neoplásicas, confirmándose un retinoblastoma pobremente diferenciado. Discusión: El retinoblastoma es el tumor intraocular maligno primario más frecuente en niños, aunque ocasionalmente afecta a otros grupos de edad. La inmunohistoquímica es obligada en los retinoblastomas pobremente diferenciados

CASE REPORT: A 17-year- old male with 2 years history of an intraocular mass and progressive visual loss of the left eye. Spontaneous sclera rupture occurred during enucleation. Microscopic evaluation with H-E, PAS and immunohistochemistry (NSE, GAFP, SYN, CD99) revealed a small blue round cell malignant neoplasm with extensive necrosis and apoptosis. The optic nerve, ciliary body, choroid, anterior chamber, and sclera were infiltrated. SYN was positive and CD99 was negative in neoplastic cells, consistent with a poorly differentiated retinoblastoma. DISCUSSION: Retinoblastoma is the most frequent primary intraocular malignant tumour in childhood, but occasionally older patients can be affected. Immunohistochemistry is mandatory in poorly differentiated retinoblastomas

Mucocele del seno frontal de presentación atípica. Informe de un caso / Atypical frontal sinus mucocele. A case report

Caso clínico: Presentar un caso clínico de un mucocele de características clínicas e histopatológicas atípicas. Se informa de una paciente femenina de 46 años quien presentó una masa dolorosa en el párpado superior izquierdo de 6 meses de evolución. Discusión: Los sitios de origen más frecuentes de los mucoceles son los senos frontales seguidos de los senos etmoidales. Los mucoceles de origen frontal suelen desplazar el ojo hacia abajo y afuera; y pueden ser palpados por debajo del reborde orbitario anteromedial (AU)

Clinical case: We report a case of a 46-year-old woman who developed a tender, painful mass in the left superior eyelid over a period of about 6 months. This was a frontal mucocele with atypical clinical and histopathologic features. Discussion: Most mucoceles arise from the frontal or ethmoidal sinuses. Frontal mucoceles usually cause outward and downward displacement of the globe, and are often associated with fullness in the superonasal and medial canthal region and a palpable mass (AU)

Distrofia macular corneal: características clínicas, histopatológicas y ultraestructurales / Corneal macular dystrophy: clinical, histopathologic and ultrastructural features

Objetivo: Determinar las principales característicasclínicas, histopatológicas y ultraestructurales enpacientes mexicanos con distrofia macular de lacórnea, así como las alteraciones genéticas en algunosde ellos y compararlas con lo informado en laliteratura.Método: Se recopilaron un total de seis casos condiagnóstico histopatológico de distrofia macularcorneal registrados de 1957 a 2004.Resultados: Clínicamente todas las córneas presentabanopacidades estromales blanco grisáceas debordes difusos. Histopatológicamente se demostróla presencia de depósitos finamente granularesentre las laminillas del estroma corneal, que resultaronintensamente positivos con las tinciones deazul alciano e hierro coloidal. Por microscopía electrónicade transmisión se demostró dilatación delretículo endoplásmico liso y la presencia de vacuolasintracitoplásmáticas con un material electrodenso,correspondiente a glicosaminoglicanos. El análisisgenético en dos de los pacientes demostrómutaciones en el gen CHST6. Conclusiones: En nuestra serie hubo un predominiode afección por el sexo femenino y el promediode edad fue mayor en comparación a lo informadoen la literatura. Los hallazgos clínicos, histopatológicosy ultraestructurales fueron similares a aquellospreviamente informados en otras series. Aligual que en la literatura, la alteración genética en 2de nuestros pacientes se encontró en el gen CHST6

Objective: To assess the main clinical, genetic, histopathological ;;and ultrastructural features of Mexican ;;patients with macular corneal dystrophy, and to ;;compare the results with those previously reported. ;;Method: We analyzed six cases where a histopathologic ;;diagnosis of macular corneal dystrophy had ;;been made between 1957 and 2004. ;;Results: Clinically, all corneas showed focal grayish- ;;white stromal opacities with diffuse edges. ;;Histopathologically, intrastromal granules stained ;;strongly positive with Alcian blue and colloidal ;;iron. Transmission electron microscopy showed ;;enlargement of smooth endoplasmic reticulum and ;;the presence of intracytoplasmic vacuoles that ;;corresponded to glycosaminoglycans. Genetic ;;analysis showed novel mutations in the CHST6 ;;gene in 2 of the patients. ;;Conclusions: Females were more affected than ;;males and the mean age at the time of diagnosis was ;;older than that reported previously, however the clinical, ;;histopathological and ultrastructural features ;;were similar to those of previous reports. As described in other cases in the literature, in some instances ;;a disorder is found in CHST6 gene as a basis for ;;this condition